SmallChess
2018-07-16 17:57:37 UTC
I VCF 4.2 kan en strukturell variant (SV) beskrives med nøkkelordet BND i SVTYPE . For eksempel er følgende eksempel en innsetting (fra https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf):
# CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO2 321682 bnd VT] 13: 123456] AGTNNNNNCAT 6 PASS SVTYPE = BND; MATEID = bnd U13 123456 bnd UC CAGTNNNNNCA [2: 321682 [6 PASS SVTYPE = BND; MATEID = bnd Nøkkelordet kan brukes til å beskrive alle SV-hendelser.
Jeg vil finne ut hvordan jeg kan finne ut om en hendelse er en innsetting, sletting, duplisering, inversjon, etc. Algoritmen / programmet vil fortelle meg at eksemplet ovenfor er en innsetting.
Jeg kan ikke finne et verktøy som kan gjøre konverteringen for meg.
PS: Programmet jeg bruker er GRIDSS. Dette programmet vil bare generere BND i SVTYPE-feltet. Det er ikke strengt tatt en feil (BND kan brukes til ethvert SV-arrangement), men det er irriterende i analysen.
hva med å 'bare' bruke attributtet `INFO / SVTYPE`?
@Pierre SVTYPE er BND.
@Pierre Noen SV-programmer, for eksempel GRIDSS, sender bare BND til SVTYPE. Ellers ville jeg ikke vært her og spurt.
fra VCF-spesifikasjonen: `INFO = Verdien skal være en av DEL, INS, DUP, INV, CNV, BND. '. Så BND (break end) er IKKE en INDEL, og IKKE en innsetting.
@Pierre Eksemplet mitt ovenfor tok fra spesifikasjonen.
"Noen SV-programmer som GRIDSS sender bare BND til SVTYPE" åh, skjønner jeg
Kan jeg foreslå at du ganske enkelt ikke bruker GRIDSS og i stedet bruker et verktøy som gir gyldig utdata?
@terdon Hva mener du? GRIDSS er et publisert SV-program. BND er en gyldig VCF-utgang?
Hvis den bruker 'BND' for å indikere en innsetting, følger den ikke VCF-spesifikasjonene, siden 'SVTYPE' for innføring skal være 'INS' og 'BND' bare skal brukes til pause.